Bonjour.
Ecco spiegato cosa mi affligge (
fonte: http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/miopatia-congenita-central-core)
Cos'è e come si manifesta la miopatia congenita “central core”?
Le miopatie congenite
sono
malattie molto eterogenee sia dal punto di vista clinico che genetico
che colpiscono il muscolo scheletrico. La miopatia congenita central
core - una tra le forme più frequenti di miopatie congenite - è una
patologia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla presenza nelle
fibre muscolari scheletriche di aree o
central cores
(identificabili tramite analisi istologica di biopsie) caratterizzate da
disorganizzazione delle strutture contrattili e assenza di mitocondri,
gli organuli che producono energia. Dal punto di vista clinico, nella
maggior parte dei casi l’evoluzione di questa miopatia è abbastanza
benigna. La forma classica si presenta durante l’infanzia con ritardo
nell’inizio della deambulazione a causa di debolezza muscolare (o
ipotonia), prevalentemente a carico del cingolo pelvico e della porzione
degli arti più vicina al tronco (debolezza prossimale). Occasionalmente
possono anche essere interessati i muscoli mimici del volto e gli
oculari. Sono comuni invece le complicazioni ortopediche ed è frequente
anche la suscettibilità all’ipertermia maligna. Nella stessa famiglia
possono essere presenti individui che manifestano forme diverse della
patologia.
Come si trasmette la miopatia congenita “central core”?
La
miopatia congenita central core è causata da mutazioni nel gene che
codifica per il recettore della rianodina del muscolo scheletrico
(RYR1), localizzato sul cromosoma 19 (posizione 19q13.1). Questa
proteina è fondamentale per il funzionamento muscolare in quanto
costituisce il canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmico
(RyR1 appunto). Ad oggi, sono state identificate numerose mutazioni sul
gene del RYR1 responsabili per questa miopatia: alcune di esse causano
la forma classica della malattia, mentre altre si manifestano solo con
un aumento della creatinfosfochinasi nel sangue e con predisposizione
all’ipertermia maligna. La modalità di trasmissione è prevalentemente
autosomica dominante: un genitore con una mutazione ha il 50% di
probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli,
indifferentemente dal loro sesso.
Come avviene la diagnosi della miopatia congenita “central core”?
La
diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche (ipotonia a carico del
cingolo pelvico e della muscolatura prossimale degli arti) e
sull’analisi istologica di biopsie muscolari per verificare la presenza
di
central cores nelle fibre. La diagnosi iniziale può essere
confermata con risonanza magnetica muscolare, utilizzata per confermare
la diagnosi nei casi con istopatologia equivoca in quanto capace di
evidenziare il caratteristico coinvolgimento muscolare selettivo, e
l’analisi genetica, utilizzata per verificare la possibile presenza di
mutazioni sul gene RYR1.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la miopatia congenita “central core”?
Nella
maggior parte dei pazienti, la debolezza è stabile, oppure è solo
lentamente progressiva, con prognosi positiva a lungo termine. La presa
in carico è soprattutto di supporto e - considerato che in molti casi i
pazienti affetti da miopatia congenita central core sono anche
suscettibili all’ipertermia maligna - deve anticipare o evitare la
reazione all’anestesia generale, potenzialmente letale. Quando
l’anestesia generale è necessaria, bisogna evitare i farmaci curarici
depolarizzanti come la succinilcolina e i gas anestetici alogenati
derivati dall’alotano (alotano, isoflurano, sevoflurano, sesflurano, e
enflurano).
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla
miopatia congenita "central core"Aggiornato il 28 marzo 2012
Speriamo che gli 8 ricercatori Telethon coinvolti nel progetto che riguarda la mia malattia, giungano a una soluzione!Au revoir
