FISH: appello ai candidati sulle politiche per la disabilità

(estratto da qui: http://www.fishonlus.it/2013/02/08/fish-appello-ai-candidati-sulle-politiche-per-la-disabilita/ )


La Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap, in previsione della elezione di un nuovo Parlamento e della nomina di un nuovo Esecutivo, ribadisce, in un suo ampio documento, gli interventi normativi e regolamentari che ritiene prioritari per le persone con disabilità, per il loro diritto di cittadinanza e per la loro stessa qualità della vita.

Partendo dalle politiche sociali, il documento ricorda come rafforzare il welfare favorisca la crescita intelligente, equa e sostenibile. È necessario realizzare un Sistema Sociale Nazionale che sappia programmare e assicurare servizi omogenei su tutto il territorio nazionale sulla base di livelli essenziali di assistenza, ma anche di buone prassi e innovazione sociale. E di risorse: i Fondi per il Sociale devono tornare almeno ai livelli del 2008. In questo contesto le politiche sulla disabilità devono essere coordinate e unitarie per evitare dispersione di risorse, sovrapposizione di interventi, disagio per i Cittadini, assenza di risposte ad istanze ben note, inesigibilità di diritti certi.

Tutto il sistema di valutazione ed accertamento della disabilità deve essere profondamente rivisto: attualmente è costoso, sovradimensionato, inefficace, altamente sanitarizzato. E genera uno spaventoso contenzioso e enormi disagi per i Cittadini.

Massimo è l’impegno che la FISH richiede sul fronte dell’autonomia personale, vita indipendente, “dopo di noi”, e deistituzionalizzazione. È necessario favorire la domiciliarità, il mantenimento di tutta l’autonomia possibile, lo sviluppo dell’autonomia personale, l’inclusione nella propria comunità di riferimento. Con servizi, risorse, impegno.

La FISH chiede anche un cambio di rotta nella sanità. L’accesso ai servizi per la salute delle persone con disabilità riserva ancora non pochi ostacoli. E ciò per molte cause: il contenimento della spesa sanitaria, la inadeguata flessibilità del Sistema Sanitario Nazionale di fronte alle specificità e alle gravità, lo scarso investimento culturale in termini di riabilitazione/abilitazione, la compressione del diritto di scelta del Cittadino. E tutto ciò è ancora più grave per le situazioni ad elevato carico assistenziale, le malattie rare o di particolari necessità farmacologiche, terapeutiche o diagnostiche, e della salute mentale.

Anche la qualità dell’inclusione scolastica, negli ultimi anni, ha subito un forte abbassamento di livello dovuto non solo ai consistenti tagli alla spesa per la scuola pubblica ma anche ad una disattenzione politica ad aspetti che solo apparentemente possono sembrare marginali. Ci si riferisce al sostegno e al supporto didattico delle persone con disabilità, ma anche agli effetti che alcune scelte o lacune hanno generato, quali la carente formazione e aggiornamento in materia di disabilità o l’attribuzione spesso esclusiva del sostegno a “pochi” insegnanti o l’affollamento delle classi.

Lavoro: in una situazione molto seria del mercato del lavoro, il tasso di inoccupazione delle persone con disabilità assume toni davvero drammatici: si stima che quasi l’80% di esse siano prive di un lavoro. La Legge 68/1999, basandosi sul principio del collocamento mirato e della valutazione delle capacità personali, ha fissato anche meccanismi di promozione e tutela e delineato responsabilità, servizi, strutture, politiche attive. Un quadro teorico tutt’altro che completato. Vanno riformati i processi di inclusione delle persone con disabilità nel mercato del lavoro ma vanno anche introdotti ammortizzatori per l’inoccupazione delle persone con disabilità.

Il tema della mobilità, nonostante una robusta attività normativa e regolamentare, rimane ancora critico nella qualità della vita delle persone, in particolare se con disabilità o anziane e quindi ne condiziona le opportunità, l’inclusione, l’accesso ai servizi. Edifici e città non accessibili e sistema dei trasporti non fruibile comportano effetti discriminatori che vanno sanati nell’interesse di tutti, ma in particolare come azione propedeutica all’esigibilità di altri diritti (alla salute, alla cultura, allo studio, al lavoro).

Ultima, ma non certo ultima, la necessità di rilanciare il sostegno alla famiglia. Il lavoro di cura svolto dalle famiglie italiane è spesso poco considerato nelle sue dimensioni, nelle sue cause, nei suoi effetti. Le famiglie, soprattutto le donne, sopperiscono alla carenza dei servizi, ma questo comporta la rinuncia all’occupazione o sovraccarichi non indifferenti (anche fisici e psicologici) e una mancata copertura previdenziale. Molti aspetti problematici sarebbero risolti grazie ad una rafforzata rete di servizi, una maggiore flessibilità lavorativa. Al contempo è necessario riconoscere anche giuridicamente il lavoro di cura di quei familiari che svolgono il ruolo nodale ed indispensabile per la qualità di vita di un familiare convivente con disabilità ad elevata intensità assistenziale.

La FISH richiede un impegno di legislatura, ma nel suo documento chiede anche una serie di interventi da realizzarsi nei primi 100 giorni di Governo, per le maggiori emergenze, quelle con più dirette ricadute sui Cittadini.

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MIOPATIA CONGENITA "CENTRAL CORE" - PROGETTI TELETHON

Bonjour.
Ecco spiegato cosa mi affligge (fonte: http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/miopatia-congenita-central-core)

Oltre ai progetti finanziati specificamente sulla "Miopatia congenita "central core"", Telethon ha investito 11.363.805 euro per finanziare un totale di 61 progetti e 68 ricercatori coinvolti in studi su tutte le malattie afferenti al gruppo "Miopatie" che hanno pubblicato 231 lavori su riviste scientifiche internazionali peer-reviewed.

Cos'è e come si manifesta la miopatia congenita “central core”? 

Le miopatie congenite sono malattie molto eterogenee sia dal punto di vista clinico che genetico che colpiscono il muscolo scheletrico. La miopatia congenita central core - una tra le forme più frequenti di miopatie congenite - è una patologia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla presenza nelle fibre muscolari scheletriche di aree o central cores (identificabili tramite analisi istologica di biopsie) caratterizzate da disorganizzazione delle strutture contrattili e assenza di mitocondri, gli organuli che producono energia. Dal punto di vista clinico, nella maggior parte dei casi l’evoluzione di questa miopatia è abbastanza benigna. La forma classica si presenta durante l’infanzia con ritardo nell’inizio della deambulazione a causa di debolezza muscolare (o ipotonia), prevalentemente a carico del cingolo pelvico e della porzione degli arti più vicina al tronco (debolezza prossimale). Occasionalmente possono anche essere interessati i muscoli mimici del volto e gli oculari. Sono comuni invece le complicazioni ortopediche ed è frequente anche la suscettibilità all’ipertermia maligna. Nella stessa famiglia possono essere presenti individui che manifestano forme diverse della patologia.

Come si trasmette la miopatia congenita “central core”? 

La miopatia congenita central core è causata da mutazioni nel gene che codifica per il recettore della rianodina del muscolo scheletrico (RYR1), localizzato sul cromosoma 19 (posizione 19q13.1). Questa proteina è fondamentale per il funzionamento muscolare in quanto costituisce il canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmico (RyR1 appunto). Ad oggi, sono state identificate numerose mutazioni sul gene del RYR1 responsabili per questa miopatia: alcune di esse causano la forma classica della malattia, mentre altre si manifestano solo con un aumento della creatinfosfochinasi nel sangue e con predisposizione all’ipertermia maligna. La modalità di trasmissione è prevalentemente autosomica dominante: un genitore con una mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli, indifferentemente dal loro sesso.

Come avviene la diagnosi della miopatia congenita “central core”? 

La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche (ipotonia a carico del cingolo pelvico e della muscolatura prossimale degli arti) e sull’analisi istologica di biopsie muscolari per verificare la presenza di central cores nelle fibre. La diagnosi iniziale può essere confermata con risonanza magnetica muscolare, utilizzata per confermare la diagnosi nei casi con istopatologia equivoca in quanto capace di evidenziare il caratteristico coinvolgimento muscolare selettivo, e l’analisi genetica, utilizzata per verificare la possibile presenza di mutazioni sul gene RYR1.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la miopatia congenita “central core”? 

Nella maggior parte dei pazienti, la debolezza è stabile, oppure è solo lentamente progressiva, con prognosi positiva a lungo termine. La presa in carico è soprattutto di supporto e - considerato che in molti casi i pazienti affetti da miopatia congenita central core sono anche suscettibili all’ipertermia maligna - deve anticipare o evitare la reazione all’anestesia generale, potenzialmente letale. Quando l’anestesia generale è necessaria, bisogna evitare i farmaci curarici depolarizzanti come la succinilcolina e i gas anestetici alogenati derivati dall’alotano (alotano, isoflurano, sevoflurano, sesflurano, e enflurano).

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla miopatia congenita "central core"
Aggiornato il 28 marzo 2012







Speriamo che gli 8 ricercatori Telethon coinvolti nel progetto che riguarda la mia malattia, giungano  a una soluzione!
Au revoir